はじめに
鎌状赤血球症（Sickle Cell Disease：SCD）は、単一遺伝子に起因する遺伝性の血液疾患であり、赤血球内のヘモグロビン異常を特徴としています。ヘモグロビンは体内に酸素を運ぶ役割を担っていますが、βグロビン遺伝子のミスセンス変異により、異常な鎌状（シックル型）のヘモグロビンが生成されます。この異常なヘモグロビンは不溶性のポリマーを形成し、赤血球膜の機能を損ない、最終的には鎌状の赤血球（シックル細胞）を生じさせます。
これらの三日月型の赤血球は血管内で凝集しやすく、血流を妨げることで組織への酸素供給が阻害され、激しい痛みや臓器障害を引き起こします。これが「血管閉塞性イベント（またはクリーゼ）」と呼ばれる症状の代表例です。さらに、感染症への感受性の増加、慢性的な貧血、そして重症例では早期死亡など、さまざまな合併症が見られます1。
鎌状赤血球症は、世界で約800万人、米国では107,182人が影響を受けており、その多くがアフリカ系の人々です。
この疾患の高い有病率は、かつてマラリアに対する進化的な防御効果があったことに起因すると考えられています。
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著者について
Abdirazak Mohamed
Citeline シニア・ドラッグアナリスト
Abdirazak Mohamed氏は、CitelineのPharmaprojectsにてシニア・ドラッグアナリストを務めており、心代謝疾患、感染症、泌尿器疾患、ワクチン領域を専門としています。2022年にPharmaprojectsに参画して以来、治療領域に関する深い専門知識と、グローバルな医薬品開発動向に対する戦略的な洞察を提供しています。
同氏は、薬学の学士号および創薬・製薬マネジメントの修士号を取得しており、現在の役職に就く前は、英国医薬品・医療製品規制庁（MHRA）にてアソシエイト・サイエンティフィック・アセッサーとして勤務。規制関連業務において貴重な経験を積みました。
Athanasia Agapiou
Citeline ドラッグアナリスト II
Athanasia Agapiou氏は、CitelineのPharmaprojectsにてドラッグアナリスト IIとして活躍しており、データ強化プロジェクトへの取り組みや「Ask the Analyst」サービスのサポートを担当しています。中枢神経系疾患および自己免疫疾患領域における医薬品の動向分析や専門的な問い合わせ対応にも従事しています。
2024年にPharmaprojectsに入社し、サリー大学で生物医学の学士号を、インペリアル・カレッジ・ロンドンで生物医学工学の修士号を取得しています。
SEP 01, 2023
Use Case
Patient Engagement & Recruitment
Accelerating Diversity Enrollment in a Phase III COVID-19 Clinical Trial
A biotech need to rapidly meet diversity/inclusion goals for a high-profile Phase III COVID-19 trial. Citeline Connect helped the sponsor recover from a 72% decline in diversity-focused randomizations, delivering 20-25% of daily randomizations in 32 days.
References
1. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) (n.d.) Sickle Cell Disease. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health/ sickle-cell-disease [Accessed May 12, 2025]